الثلاسيميا

جدول المحتويات:

فيديو: الثلاسيميا

فيديو: الثلاسيميا
فيديو: أسباب مرض الثلاسيميا 2024, مارس
الثلاسيميا
الثلاسيميا
Anonim

الثلاسيميا هو مرض وراثي خطير يتميز بعدم قدرة نخاع العظام على إنتاج خلايا الدم الحمراء عالية الجودة. تؤثر التركيزات المنخفضة من الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء على إمداد الأنسجة بالأكسجين ، مما يؤدي إلى فقر الدم.

الثلاسيميا هو نوع من فقر الدم الانحلالي الناجم عن نقص واحد أو أكثر من سلاسل عديد الببتيد الطبيعية في جزيء الهيموجلوبين. يصيب المرض كلا الجنسين بتواتر متساوٍ ، وراثي وراثي متنحي.

اعتمادًا على نقص سلاسل ألفا وبيتا ، تختلف ثلاسيميا ألفا وبيتا. يؤدي عدم وجود أحد نوعي السلاسل في جزيء الهيموجلوبين إلى تراكم سلاسل هيكلية طبيعية. هذا يعني أنه في حالة عدم وجود سلاسل ألفا ، يتراكم بيتا في الخلايا ، وفي غياب بيتا ، تتراكم سلاسل ألفا.

أعراض مرض الثلاسيميا

تختلف المظاهر السريرية باختلاف أنواع الثلاسيميا:

الثلاسيميا الصغرى - غالبية الأطفال المتضررين ليس لديهم شكاوى ذاتية معينة. العرض الوحيد في هذا الشكل من المرض هو تضخم طفيف في الطحال والكبد.

فقر دم
فقر دم

الثلاسيميا الكبرى - بيتا شديد الثلاسيميا. يظهر في السنة الأولى بعد الولادة. يتميز وجه الأطفال المرضى بتعبير مميز - الفك العلوي أكبر من الطبيعي ، والأسنان العلوية بارزة للأمام ، وشقوق العين ضيقة ، وقاعدة الأنف غائرة.

يعاني المرضى من تضخم في الكبد والطحال ، مما يؤدي إلى زيادة في البطن على خلفية ضعف نمو الأعضاء الأخرى.

في غياب العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، يتخلف الأطفال في الوزن والطول ، مما يؤخر ظهور سن البلوغ. تصاب الفتيات باضطرابات في الدورة الشهرية أو لا تحدث الدورة على الإطلاق.

الثلاسيميا المتوسطة - يمثل الموضع الأوسط بين الشكلين السابقين الثلاسيميا. يعاني المرضى من تضخم معتدل في الكبد والطحال.

تشخيص مرض الثلاسيميا

في المرضى الذين يعانون من مرض شديد الثلاسيميا تم الكشف عن انخفاض الهيموجلوبين ، وتوجد تغيرات في خلايا الدم المميزة للمرض في الدم المحيطي. تظهر فحوصات نخاع العظام تضخم الكريات الحمر.

في أنواع أخرى من الثلاسيميا ، لوحظت تغيرات أقل وضوحا في نخاع العظام والدم المحيطي. انه الضروري الثلاسيميا لتمييزه عن الأنواع الأخرى من فقر الدم الانحلالي.

علاج مرض الثلاسيميا

في مرض الثلاسيميا الكبرى ، يتكون العلاج من عمليات نقل دم منتظمة / إدخال دم في الجهاز الوريدي من شخص سليم إلى مريض /. تهدف هذه الإجراءات إلى الحفاظ على قيم الهيموجلوبين حول 100 جم / لتر.

النقص الخطير في عمليات نقل الدم المنتظمة يحافظ على مستوى الهيموجلوبين جيدًا ، لكنه يمد الجسم بالحديد الذي لا يستطيع مواجهته. سبب المضاعفات الخطيرة والوفاة لدى مرضى الثلاسيميا إنه ليس المرض نفسه ، ولكن الحديد الزائد.

خلايا الدم
خلايا الدم

لذلك ، من الضروري تناول الأدوية المخلبية التي تزيل الحديد الزائد. هناك أربعة مستحضرات للعلاج بالاستخلاب في العالم.

يتم إعطاء الأول تحت الجلد بمضخة تسريب لمدة 6 إلى 24 ساعة لمدة 5 إلى 7 أيام. المستحضرات الثلاثة الأخرى هي أقراص للإعطاء عن طريق الفم. حتى الآن في بلدنا يمكن للمرضى الوصول فقط إلى الإعداد الأول.

نظرًا لطريقة تناوله ، يتوقف معظم المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا عن استخدامه أو يقللون من العلاج إلى الحد الأدنى. لسوء الحظ لأقسى شكل /الثلاسيميا رئيسي / لا يوجد علاج ، فقط العلاج الوقائي. إن إيقافه أمر قاتل مدى الحياة.

في حالة الحاجة المستمرة لنقل الدم وعدم وجود علاج تحفظي ، يجب استئصال الطحال. يجب إجراء الجراحة بعد اتقاء الطفل المريض من بعض أنواع العدوى.لا يحتاج مرض الثلاسيميا الصغرى إلى علاج.

في الشكل المعتدل من الثلاسيميا ، لا يلاحظ فقر الدم الحاد ، لذلك لا يلزم نقل الدم بانتظام. العلاج المناسب للأطفال المرضى وعدم وجود مضاعفات تسمح باتباع أسلوب حياة طبيعي.

المقال مفيد ولا يحل محل استشارة طبيب!